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martes, 26 de marzo de 2013

Niños con enfermedades raras

Publicado por Otilia Santana Pardo en 10:14
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Buenas a todos y todas los lectores! El pasado 28 de febrero se ha celebrado el "Día Mundial de las enfermedades raras". Y muchos/as se preguntarán, ¿qué es una enfermedad rara? ¿cuáles son estas patologías? ¿por qué se denominan raras?. Hoy he querido dar protagonismo a este tema, por la escasa repercusión participativa en la sociedad y desinformación de la misma acerca de las personas con este tipo de patologías. 

En primer lugar, en un principio no habría sabido explicar con palabras qué son las enfermedades raras, de dónde surge esta terminología y cuáles son características o tipologías, por lo que he querido informarme para poder abordar el tema en su plenitud.

Si por norma general, una enfermedad causa una serie de problemas y dificultades en el crecimiento de un/a niño/a, este tipo de patologías denominadas "raras" contraen una situación más problemática, y es que al tratarse de enfermedades raras, en numerosas ocasiones solventar el problema es aún más complicado.

Contestando a la primera pregunta, una enfermedad rara es denominada así por su escasa frecuencia de aparición. Los niños que padecen una enfermedad de tales magnitudes, están predestinados a paliar con todo tipo de dificultades: barreras emocionales, problemas de acceso a tratamientos o la simple obtención de un diagnóstico preciso, etc. 

Además de lo anterior, los/as niños/as que lo sufren, deben enfrentarse a situaciones que podrían evitarse como la desinformación de la comunidad y el trato recibido por la misma.

Bien es cierto, que a día de hoy la información es más accesible a todos/as y nos es más fácil proporcionarla y recibirla, de manera que esta patología tan frecuente puede llegar a oídos de todos/as y a su posterior asimilación de la misma. Sin embargo, la información en ocasiones bien puede ser escasa o mala, derivando una vez más en la desinformación de los que la adquieran. 

En España el número de personas afectadas por estas enfermedades alcanza los tres millones, y en la Unión Europea, este nivel oscila entre el 6-8% de la población.

¿Qué caracteriza a estas enfermedades?


- Suelen tener en común el ser enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas y, en determinadas ocasiones, comprometen la vida.


- Generan discapacidad, las personas que la padecen suelen perder su independencia.

- Son dolorosas y generan sufrimiento para quien lo sufre y los que le rodean.

- Un 75% de las enfermedades raras afectan a niños/as.

- Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras.

- No existen tratamientos efectivos.

- Un 80% de las enfermedades raras son genéticas.

- Otras enfermedades raras son resultado de infecciones y alergias.

Enfermedades raras más comunes en España

- Colitis ulcerosa y la Enfermedad de Crohn: son enfermedades inflamatorias intestinales. Se desconocen sus causas, pero sí que pueden ser inducidas por factores genéticos, autoinmunes y ambientales externos o internos.


- Esclerosis Lateral Amiotrófica: es una enfermedad degenerativa neuromuscular, la cual produce una debilidad y parálisis muscular progresiva y mortal.


- Enfermedad de Fabry: se hereda de forma recesiva, de manera que las mujeres son portadoras y los varones la padecen. Los síntomas principales consisten en la aparición de manchas pequeñas, dolor abdominal, fiebre, problemas oculares…

- Enfermedad Huntington: antes denominada Corea o Baile de San Vito. En esta enfermedad aparecen problemas cognoscitivos, psiquiátricos y motores. La enfermedad es causada por herencia genética y actualmente no existe ningún tratamiento que la cure ni frene su evolución.

- Xantomatosis cerebrotendinosa: es una enfermedad genética. Sus síntomas principales son la aparición de xantomas en los tendones, sobre todo en miembros inferiores, cataratas oculares y diferentes trastornos neurológicos.

- Fibrosis quística: es una enfemedad que genera la formación y acumulación de moco viscoso que afecta sobre todo a pulmones y aparato digestivo.


- Esclerosis sistémica: se desconocen sus causas y se trata de una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en músculos esqueléticos.

- Enfermedad de Niemann-Pick: es una enfermedad hereditaria en la cual se acumulan esfingomielina y lípidos en las células de diferentes órganos. Los niños afectados suelen morir en los tres primeros años de vida.

Con esto, quiero intentar fomentar el conocimiento de las enfermedades raras en este caso, en niños/as, contribuir a la mejor situación social de estos/as niños/as concienciando a la población de la situación que experimentan  el apoyo que precisan tanto ellos, como la familia y las entidades que promueven su desarrollo educativo y vital, y promover la investigación y motivación de profesionales que dominen las áreas que rodean estas patologías.

He de reconocer, la admiración que siento hacia la labor realizada por miles de personajes de índole público y privado, Asociaciones, Instituciones públicas y privadas, profesionales de alto y reconocido prestigio, etc., sin embargo, toda ayuda es poca en casos como estos.

Por tanto, hago un llamamiento a aquellos jóvenes, profesionales, grupos de apoyo, asociaciones e instituciones y medios disponibles que posibiliten y participen en el desarrollo de programas que favorezcan los intereses, necesidades y por consiguiente, la mejora de calidad de vida de estas personas, ya sea mediante una contribución económica como profesional y de apoyo, ya que no solo estaría ayudando a su progreso, sino también al de los que le rodeen.


Los siguientes vídeos proporcionarán un mayor acercamiento a los diversos casos de niños/as con enfermedades raras, y espero haber resuelto dudas de quien las tuviera, para que entre todos procuremos prestar más atención a estas personas y no caigamos en el error de ningunearnos como profesionales, porque la mente humana es incluso más poderosa de lo que uno piensa y considero que las ideas están, solo han de madurarse y llevarse a la práctica. Todos podemos hacer algo, podemos contribuir y colaborar, siempre, y lo que puede movilizarnos de la mejor manera es pensando que estas personas merecen el mismo respeto y apoyo que el resto de personas, y entre todos debemos hacer que se sientan los más hermosos del mundo.







Y algunos programas de Tele5 como el de AR entre otros, dedican un momento de su emisión a casos de este tipo.



Y como no, esta es la web oficial de la Federación Española de Enfermedades Raras para quienes deseen obtener más información. Entre su programación, incluyen diversos frentes en los cuales podremos actuar e intervenir como apoyo hacia estas personas, y he de destacar que no todas las soluciones siempre se definen económicamente, también tiene cabida la participación humana y voluntaria. Les animo a visitarla, en ella encontrarán muchas más áreas de las que yo se tratar.

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